济南助孕中心：脆性X综合征携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略
2025/10/28 20:56:14 点击：
脆性X综合征（FMR1前突变，CGG重复55-200次）携带者因卵子中CGG重复不稳定扩增（可能发展为全突变>200次），子代患病风险25%（母亲携带）或<5%（父亲携带）。
PGT策略：①扩增片段分析（PCR检测CGG重复数），区分正常（<45次）、前突变（55-200次）、全突变（>200次）胚胎；②联合PGT-A筛查染色体非整倍体，提升着床率（从40%升至55%）。
适用于女方前突变携带者，正常胚胎移植妊娠率约50%-60%，需告知子代前突变遗传风险（成年后可能出现卵巢早衰或震颤共济失调）。
PGT策略：①扩增片段分析（PCR检测CGG重复数），区分正常（<45次）、前突变（55-200次）、全突变（>200次）胚胎；②联合PGT-A筛查染色体非整倍体，提升着床率（从40%升至55%）。
适用于女方前突变携带者，正常胚胎移植妊娠率约50%-60%，需告知子代前突变遗传风险（成年后可能出现卵巢早衰或震颤共济失调）。
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